به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، در مطالعه ای که در بریتانیا صورت گرفته است محققین به درک مشکل ژنتیکی که منجر به از دست رفتن بینایی در افراد می شود کمک کرده اند. نتایج این مطالعه در کنفرانسی که تحت عنوان تکوین و بازسازی چشم در ادینبورگ برگزار شده است، ارائه گردیده است. در این مطالعه محققین به ارزیابی این امر پرداخته بودند که چگونه تغییرات در ژنی موسوم به RPGR منجر به آسیب به سلول های چشم و مشکلی به نام رتینیت پیگمنتوزا وابسته به X می شود. این مشکل لاعلاج بوده و دید شب و محیطی فرد را مختل می کند و به تدریج در میانسالی منجر به نابینایی می شود.

این محققین دانشگاه ادینبورگ نمونه های پوستی را از دو بیمار گرفته و آن ها را ابتدا به سلول های بنیادی پرتوان القایی و سپس به سلول های گیرنده نوری موسوم به فتورسپتور تبدیل کردند و آن ها را با سلول های گرفته شده از خویشاوندان سالم بیماران مقایسه کردند. نتایج نشان داد گیرنده های نوری بیماران مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا از نظر ساختار اساسی با نمونه های طبیعی متفاوت هستند.

مطالعات بعدی در موش مولکول کلیدی را شناسایی کرد که با RPGR برهمکنش می کند تا ساختار گیرنده های نوری حفظ شود. زمانی که RPGR معیوب باشد، ساختار آن نیز مشکل دار شده و عملکرد گیرنده های نوری از بین رفته و جانور دیدش را از دست می دهد. محققین براین باورند که درک بیشتر در مورد ژن RPGR و اثراتش روی سلول های گیرنده نوری می تواند منجر به تکوین درمان های موثرتری برای این بیماری مخرب شود.

پایان مطلب/